Американские специалисты разработали консенсус по выявлению и контролю риска развития онкологических заболеваний у пациентов с синдромами гамартомных полипозов желудочно-кишечного тракта. Особое внимание в документе уделяется эндоскопическому наблюдению.
Совместная рабочая группа США по колоректальному раку, с участием экспертов Американской коллегии гастроэнтерологов (ACG), Американской гастроэнтерологической ассоциации (AGA) и Американского общества гастроинтестинальной эндоскопии (ASGE), представила консенсусное заявление по диагностике и наблюдению за пациентами с желудочно-кишечными синдромами гамартомных полипозов. Документ опубликован в журнале AJG.
| Согласно заявлению, синдромы гамартомных полипозов желудочно-кишечного тракта – это редкие аутосомно-доминантные заболевания, при которых повышен риск образования доброкачественных и злокачественных опухолей в кишечнике и за его пределами. Сюда относятся синдром Пейтца-Егерса, синдром ювенильного полипоза, синдром множественной гамартомы и неоплазии и синдром смешанного наследственного полипоза. |
Пациентам, у которых в течение жизни выявлены два или более гамартомных полипа, либо у ближайших родственников которых обнаружены гамартомные полипы или онкологические заболевания, связанные с синдромом гамартомных полипов, рекомендуется пройти генетическое исследование с применением мультигенного скрининг-теста.
Синдром Пейтца-Егерса
Эксперты отметили, что у пациентов с синдромом Пейтца-Егерса повышен риск развития рака молочной железы, тонкого кишечника, толстой кишки, желудка, поджелудочной железы, яичников, яичек и легких. Поэтому при наблюдении за ними необходим мультидисциплинарный подход для раннего выявления онкозаболеваний.
Для исходной оценки состояния тонкого кишечника рекомендуется использовать капсульную эндоскопию или магнитно-резонансную энтерографию в возрасте 8-10 лет. При наличии симптомов обследования следует начинать в более раннем возрасте. Если при первичном обследовании полипы не выявлены, необходимо возобновить динамическое наблюдение в возрасте 18 лет. Из-за высокого риска инвагинации регулярное обследование тонкого кишечника следует продолжать в течение всей жизни каждые 2-3 года.
Эндоскопическое обследование верхних отделов желудочно-кишечного тракта с помощью эзофагогастродуаденоскопии (ЭГДС) и проведение колоноскопии также следует начинать с 8-10 лет. В случае выявления характерных полипов ЭГДС и колоноскопию необходимо повторять каждые 2-3 года. Если полипы не выявлены, проведение обследований следует возобновить после наступления 18 лет (при появлении симптомов – раньше) раз в три года.
Если размер полипов составляет 10 мм и более, а также при наличии симптомов, показано проведение полипэктомии для предотвращения инвагинации и других осложнений (кровотечения).
Поджелудочную железу необходимо обследовать ежегодно, начиная с 35 лет, с помощью магнитно-резонансной панкреатохолангиографии или эндоскопического ультразвукового исследования.
Синдром ювенильного полипоза
При ювенильном полипозе у пациентов повышен риск развития рака толстой кишки и желудка. Первое проведение колоноскопии и ЭГДС рекомендуется в возрасте 12-15 лет (при наличии симптомов – раньше). Обследование следует проводить каждые 1-3 года.
Пациентам с патогенетическим вариантом SMAD4 показано проведение скрининга на наличие наследственных геморрагических телеангиоэктазий, включая скрининг артериовенозных мальформаций легких и головного мозга.
Синдром множественных гамартом и неоплазий
Согласно консенсусу, у пациентов с синдромом множественных гамартом и неоплазий повышен риск развития рака молочных желез, щитовидной железы, почек, матки, толстой кишки и кожи. Подход к обследованию таких пациентов должен быть мультидисциплинарным.
Проведение колоноскопии рекомендуется начинать с 35 лет. Повторные обследования следует выполнять раз в пять лет или чаще, в зависимости от тяжести полипоза.
Станьте первым!